Colon Cancer Research – Vanderbilt-Ingram …

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VICC Número grátis 1-877-936-8422

Colorretal (CRC) o Câncer E a principal Segunda causa de Mortalidade POR Câncer Entre OS Americanos Adultos, REPRESENTANDO 150.000 Novos Casos e 70.000 mortes POR ano Nos Estados Unidos. O Risco parágrafo Cada americano Para desenvolver o Cancro do cólon E de Approximatif 7%. Enquanto a maioria dos cólon e Outros cancros São esporádicos, Uma proporção significativa de Câncer E devido à susceptibilidade hereditária. ESTA Bem estabelecido that como Mutações da Linha germinativa de Alguns DOS genes de susceptibilidade do Cancro do cólon Já conhecidos conferem hum Risco significativo de Cancro do cólon de inicio precoce. INTERESSADOS ESTAMOS NA identificação de Variantes genéticas Adicionais Que contribuem PARA O Risco de desenvolver Câncer de cólon.

Genética e Câncer do cólon: ESTUDOS NOSSOS

Targeted exome Profiling parágrafo Colorectal Cancer susceptibilidade

Uma base genética de Suscetibilidade Ao Câncer colorretal E USADO em UMA base de CLÍNICA Para identificar patients EM Risco Para a Doença. Por Exemplo, Os testículos Genéticos parágrafo Câncer colorretal Síndromes Altamente penetrantes (CRC), Como polipose adenomatosa familiares (FAP) e síndrome de Lynch (LS), atualmente São baseados em Uma Combinação de fenotipos Familiares e indivíduos Que incluem Idade de inicio, como Características fazer tumor e História familiar Antes de Iniciar OS testículos Genéticos OU OUTRAS Estratégias de Gestão. Enquanto Diretrizes Clínicas Atuais PARA O Teste genético PoDE detectar individuos Raros, e Tribos nd População com FAP OU LS, ESTA Abordagem NÃO IDENTIFICA a maioria dos patients Que estao em Risco de desenvolver CRC. Existem varias Razões subjacentes a ESTA falta de especificidade em testículos Genéticos parágrafo CRC, Que Vao desde OS Métodos de Ensaio incompleta PARA O genes OU gene de Interesse, inadequado teste gene de Selecção, OU a Presença de Uma mutação causador de hum AINDA gene Que É Para Descoberto sor. suma Em, a Contribuição genética PARA O Paciente UO o Cancro da Família poderia Permanecer sem diagnóstico apos o teste, O Que, em SEGUIDA, severamente Limita como opções de Gerenciamento parágrafo OS Paciente e Familiares, PORQUE OS Futuros Riscos de desenvolver Câncer NÃO PODE Sor Precisamente Estimado.

Tendo em Conta Estes Obstáculos, E necessaria Uma Abordagem alternativa Para uma Avaliação dos RISCOS Padrão e Os testículos Genéticos parágrafo CRC. O Nós prevemos Um Novo modelo de avaliação de Risco de Câncer de CRC de base com nenhum Padrão de genética Pessoal do individuo de alelos de susceptibilidade Ao Câncer. NÓS AINDA Mais uma hipótese de that hum perfil de Risco Genômica coletivo parágrafo CRC PODE Ser Desenvolvido A Partir de Uma Combinação de Fatores de risco, incluíndo o teste simultáneo de alelos de susceptibilidade Ao Câncer, Além de Informações Médicas e História familiar. Em vez de testículos Genéticos DEPOIS de hum Paciente E diagnosticado com CRC, perfil genómico seria oferecido AOS PACIENTES Como parte de Seu Tratamento médico Padrão Para detectar OS PACIENTES COM Maior Risco de Doença e oferecer Risco Adequado Recolher como opções de Gestão. Além Disso, ESTA Inovação Para a Avaliação do Risco de Câncer poderia causar Uma Mudança no paradigma de teste genético Padrão, movendo Avaliação “Personalizado” fazer Especialista Pará uma Clínica de Cuidados Primarios.

O projecto TEM Três Objectivos Específicos:

  • Objectivo especifico 1 – Estabelecer uma taxa de Referência de Variantes exome Funcionais em 22 genes de susceptibilidade Ao cancro gastrointestinal em Conjunto Descoberta de histologicamente Casos confirmados BioVU CRC em Relação AOS Controles BioVU.
  • Objectivo especifico 2 – Investigar a Correlação Entre Variantes exome Funcionais em 22 genes de susceptibilidade conhecidos Ao cancro gastrointestinal Conjunto Descoberta de histologicamente Casos confirmados BioVU CRC Comparação com BioVU ControlA com Fatores de risco de CRC, Tais Como histórico familiar Idade precoce de inicio, Vários Tumores Primarios e instabilidade de microssatélites tumor.
  • Objectivo especifico 3 – Replicar exome significativa Variantes identificadas em SA1 e SA2 em hum Segundo Conjunto de Casos e Controles BioVU.

Fatores hereditários não Desenvolvimento do Cancro do cólon

Nos vamos Cumprir como Metas Globais do Estudo com OS seguintes Objectivos Específicos:

  • Para desenvolver Uma coorte de patients tanto com pólipos do cólon e UO Câncer de cólon e SEUS Familiares NÃO afectados e afectadas.
  • Para a Coleta de sangue total de de Todas como disciplinas parágrafo a Extração de DNA, armazenamento de Globulos brancos, e armazenamento do soro.
  • Pará desenvolver Marcadores polimórficos parágrafo loci candidato gene Pará um Suscetibilidade de Colon pólipos.

Pará INFORMAÇÕES MAIS, OU Se Você gostaria de Participar de hum dos NOSSOS ESTUDOS, Entre em Contato com o Nosso gerente de Projeto:
Renee Ashworth, B. S.
Investigação Clínica Coordenador I
Clinical and Translational Programa hereditário Câncer
Vanderbilt University Medical Center
Suíte 1500 21 Ave do Sul 100
Nashville, TN 37212
(P) 615-322-7195
(F) 615-343-3343
renee.ashworth@vanderbilt.edu

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